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小胖威利综合征诊断标准

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儿子满月刚确诊小胖威利综合症,我该怎么办

  你好,普瑞德—威利氏症候群(小胖威利症)盛行率约1/15,000,因太多表征不明显或非特异性,故很难被诊断;男女患病的机率相等。

  病由于基因变异,而大多数的病例并非遗传所导致。

  在遗传学上于1980年发觉它与染色体第15对q11~13位置有关;之后更发觉其染色体的缺失大部分(70%)源自于父亲。

  患孩出生后在小宝期则呈现:1.重度肌肉张力不足,常引致哺喂困难而需鼻胃管灌食。

   2.性腺机能退化,以男性较为显著,如:阴茎小、睾丸未下降。

   3.不正常的外观特征,如:杏仁眼、斜视、前额狭窄、下垂的嘴形。

   4.动作发育迟缓,很少能够在一周岁之前坐起。

   5.其余异常,如:特殊的哭声,像小猫叫,甚至微弱到没声音;有抽搐及其余神经病变发现;内分泌异常,其病灶源头在下视丘,影响生长、性发育及肾上腺功能。

  患孩在一周岁后,开始显露对食品的兴趣,渐发展成胃口过盛。

  当患者成长至小儿期,其身体特征会更明显: 1.身材短小,小手小脚。

   2.语言和动作技巧发展迟缓。

  3.智能障碍的情形,智商介于60到90之间,轻度者占63%,少数智力正常或重度智障。

  4.痛觉不敏感问题;肌肤的破坏也是从这阶段开始发生, 有此病就尽早去正规医院医治.,并且在医生指导下做康复训练,

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