成骨不全是什么遗传病？成骨不全症又称脆骨病，是一种先天性遗传性疾病，发病率为四万分之一，主要表现为骨质脆弱，也称为瓷娃娃。关于成骨不全是什么遗传病以及成骨不全是什么遗传病，成骨不全是什么病，成骨不全是什么意思，成骨不全是什么引起的，成骨不全是什么遗传病吃药能好吗等问题，猫扑健康将为你整理以下的日常知识：

成骨不全是什么遗传病

　　成骨不全症又称脆骨病，是一种先天性遗传性疾病，发病率为四万分之一，主要表现为骨质脆弱，也称为瓷娃娃。

　　第二迟发，轻症患者易反复骨折，躯干易畸形，危重患者生存期短。

　　在临床上主要有两种症状，一是先天性的，病情很严重，出生或胎儿时发病;

　　出现这种情况的原因很多，一般都是由于家族遗传史或先天性遗传疾病，基因突变，但是许多说法都存在争议，具体病因尚不清楚，但主要是胶原纤维不足或骨结构异常，有些会导致全身组织疾病，但病变往往不仅仅局限于骨骼，而且还会累及到结缔组织，例如眼耳、皮肤、牙齿等。

　　治疗骨折或骨折的原则与正常人相同。

　　它的治疗没有任何特别的治疗。

　　成骨不全患者的关节囊韧带也比较松弛，从而导致肢体畸形更为明显。

　　成骨不全的病理表现为胶原形成障碍，从而引起骨脆性增加，轻微的外力或无外力的情况下，骨会发生自发性骨折，并且骨折会反复发作。

　　另外，成骨不全的病人还会有进行性耳聋的症状，即是听小骨异常，同时还伴有进行性耳聋。

成骨发育不全

　　 成骨发育不全会导致人的骨头很脆，从而导致人很容易受到伤害，甚至可能没有办法跑步等等，成骨发育不全通常婴儿时期就出现了，是遗传病来的，因此成骨发育不全甚至可能没有办法活过成年，是一种比较危险的疾病，接下来我们来具体了解一下成骨发育不全的相关知识吧。

　　 成骨发育不全遗传方式

　　 成骨发育不全是可以遗传的，那么成骨发育不全遗传方式是什么呢？

　　 成骨发育不全是先天性遗传性疾病，遗传基因主要发生在父母的常染色体上，是一种隐性基因，平时被显性基因所掩盖，不表现出性状。

　　当两个隐性基因在胚胎发育过程中相遇时，就可以出现相应的性状，没有显性基因掩盖，因此就可以引起成骨不全，也就是小儿所患的脆骨病。

　　

　　 要知道成骨发育不全又叫做脆骨病人，通常被人们叫做瓷娃娃。

　　这种疾病是一种有遗传因素的疾病。

　　成骨发育不全的患者，在平时一定要做好护理工作避免磕碰，因为成骨不全的病人一般只要是一些小的磕碰，就会引起很严重的骨折。

　　这类病人在饮食上也要特别注意，不要吃一些油炸类的食物。

　　 成骨发育不全的超声典型症状

　　 成骨发育不全可以通过超声检查，那么成骨发育不全的超声典型症状是什么呢？

　　 成骨发育不全的超声典型症状是骨头碎片增多，即任何轻微的伤害都会导致骨折。

　　这种情况经常发生自发断裂特征，或者重复断裂。

　　骨折的程度大多是绿色的，很少有移位的情况，疼痛也很轻。

　　伤口愈合迅速，主要取决于骨膜下成骨的完成。

　　人们经常发现愈合会变形。

　　如果情况严重，可能会导致残疾甚至死亡。

　　

　　 成骨发育不全的特点是胶原纤维的形成发生障碍，患了病的儿童，就会出现蓝眼睛、牙齿发育畸形、椎体骨呈现出鱼尾样改变，如果要是稍用力或轻度的外伤，就是在很小的外力作用下都可以造成骨折。

　　因此这样的病人，要想了解病因就得去做基因检测，检查是不是这方面的因素造成的。

　　 成骨发育不全综合征

　　 成骨发育不全其实是一种病来的，其中成骨发育不全综合征是什么来的呢？

　　 成骨发育不全综合征又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。

　　患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。

　　

　　 成骨发育不全综合征遗传方式通常是家族性遗传。

　　成骨不全这种疾病一般多发于先天性，很多患者在出生以后就会有明显的症状。

　　大部分成骨不全患者都会面临不同程度的骨头脆性强，关节疏松，骨骼畸形或有听力下降等症状。

　　因此建议女性在怀孕期间就应该定期的进行检查，及时关注胎儿的发育情况，这样也能够在怀孕期间了解孩子是否存在成骨不全的问题，可以在医生的建议下选择治疗方式，严重的话也可以进行引产。

　　 成骨发育不全表现症状

　　 成骨发育不全是很容易发现的，那么成骨发育不全表现症状有哪些呢？

　　 成骨发育不全的症状包括骨的症状以及结缔组织的症状。

　　常见的有面部的变形，我们俗称的倒三角形，就是头部的上部比较大，下部比较小。

　　四肢骨骼由于发育不全但是又长期负重，其本身骨质强度难以支撑，这种情况下就会出现骨骼的畸形，影响身高的发育。

　　

　　 成骨发育不全的患者通常因轻微外伤后引起骨折前来就诊，骨折可反复发生。

　　成骨发育不全的实验室检查尿羟脯氨酸明显增加，X光片显示长骨细长、弯曲、骨皮质变薄、干骺端膨大并存在明显的骨质疏松。

　　目前成骨发育不全治疗包括增强肌肉力量，预防骨折发生，长期戴肢体支具保护，能够恢复高水平的肢体运动。